Očná anomália kólií (CEA) je vrodené ochorenie dedičného pôvodu postihujúce celú skupinu plemien psov. Vzhľadom na to, že bolo prvýkrát popísané u plemena kólia dlhosrstá, nesie ochorenie názov daného plemena. U kólií je zaznamenaný aj jeho najvyšší výskyt. Pre označenie anomálie používame medzinárodne zaužívanú skratku CEA (z anglického výrazu „Collie eyes anomaly“).
Popis očnej anomálie kólií
Očná anomália kólií (CEA) je vrodené dedičné očné ochorenie postihujúce predovšetkým pastierske plemená psov. Chorobu po prvýkrát opísal v roku 1953 Magrane. Ide o dedičné ochorenie s jednoduchou autozomálne recesívnou dedičnosťou. Molekulovo-genetickými metódami genetici objavili genetickú podstatu ochorenia CEA, spôsobenú mutáciou génu NHEJ1.
CEA primárne postihuje kóliám príbuzné plemená, zvlášť sa vyskytuje u dlhosrstých a krátkosrstých kólií s prevalenciou niekedy väčšou ako 90 %. Vyššiu incidenciu ochorenia popisuje odborná literatúra tiež u šeltií, lancasterského heelera a sporadicky sa vyskytuje u borderských kólií, australských ovčiakov, bíglov, jazvečíkov, nemeckých ovčiakov, miniatúrnych a toy pudlov, dlhosrstých vipetov a Nova scotia duck tolling retríverov. Príčinou defektu je porucha mezodermálneho vývoja sklery (očného bielka) a abnormálnej diferenciácie zrakového pohárika.
Klinické príznaky
Očná anomália kólií postihuje cievovku, sietnicu s cievami a disk zrakového nervu. CEA zahŕňa spektrum rôznych oftalmologických prejavov od klinicky bezvýznamnej hypoplázie cievovky až po slepotu. Pri tejto anomálií popisujeme 4 stupne závažnosti, klinické prejavy zodpovedajú
Klinické príznaky sa môžu u postihnutých psov značne líšiť aj v rámci jedného plemena, medzi rodičom a potomkom a vo vrhu. Genetická príčina tejto variability nie je známa.
Stupne CEA
U CEA popisujeme štyri stupne ochorenia. Hlavnou črtou CEA je choroidálna hypoplázia lokalizovaná temporálne alebo dorzotemporálne od zrakového disku. Na týchto miestach lokálne chýba pigment a choroidálne cievy sú abnormálne v hrúbke a v tvaroch. Toto štádium sa označujeme ako stupeň CEA 1. Choroidálna hypoplázia neovplyvňuje videnie. Mierne defekty choroidálnej hypoplázie pozorované v 5-7 týždňoch veku sa môžu zamaskovať rozvojom pigmentu v RPE pri raste psa. Tieto prípady označujeme ako tzv. „go-normal“. Preto oční veterinárni lekári odporúčajú vyšetrenie šteniat do veku 10 týždňov života.
Druhým stupňom ochorenia je stav charakterizovaný prítomnosťou kolobómu disku zrakového nervu. Psi s kolobómom zrakového nervu často vykazujú zrakové nedostatky. Sú vystavení riziku odlúčenia sietnice a slepote.
Pri 3. stupni pozorujeme odlúčenie sietnice. Predispozíciu odlúčenia sietnice predstavujú veľké kolobómy optického disku, ktoré zvyčajne pozorujeme pri prvom vyšetrení (v 6-7 týždňoch veku). Vyvinúť sa môžu aj neskôr ako výsledok komplikácii CEA (v 2-3 roku života). Odlúčenia bývajú zvyčajne jednostranné.
Najťažším stupňom CEA je stav, pri ktorom zaznamenávame vnútroočné krvácanie. Pozorujeme ho len v malom percente CEA postihnutých zvierat. Predispozičným faktorom k ich vzniku sú kolobómy a odlúčenia sietnice.
Diagnostika očnej anomálie kólie
Základom diagnostiky je klinické oftalmologické vyšetrenie očného pozadia. V posledných rokoch je k dostupný genetický test. Ten však klinické oftalmologické vyšetrenie nenahrádza, predstavuje však jeho nadstavbu. Na rozdiel od klinického vyšetrenia nedokáže odlíšiť od seba jednotlivé stupne a teda ani ovplyvnenie zrakovej schopnosti. Výsledky genetického testu však dokážu odhaliť, či jedinec je postihnutý, prenášač alebo zdravý. Tieto informácie napomáhajú pri chovnom využití jedincov. Avšak pri niektorých plemenách (napr. dlhosrstá kólia) vedci predpokladajú, že na vývoj ťažších stupňov ochorenia má vplyv aj pôsobenie iného zatiaľ neidentifikovaného génu.